Síndrome de Gilbert

A Síndrome de Gilbert, também conhecida como disfunção hepática constitucional, é uma doença genética que se caracteriza pela icterícia, o que origina pele e os olhos amarelados. Não é considerada uma doença grave e nem desencadeia problemas maiores de saúde e, por isso, pessoas com a síndrome vivem tanto quanto um não portador da doença e com a mesma qualidade de vida.

A Síndrome de Gilbert é mais frequente no sexo masculino e é causada por alteração em um gene responsável pela degradação da bilirrubina, ou seja, com a mutação no gene, a bilirrubina não consegue ser degradada, acumulando-se no sangue e desenvolvendo o aspecto amarelado que caracteriza essa doença.

Possíveis sintomas

Normalmente a Síndrome de Gilbert não causa sintomas a não ser a presença de icterícia, que corresponde à pele e olhos amarelados. Porém, algumas pessoas portadoras da doença relatam fadiga, tontura, dor de cabeça, náuseas, diarreia ou constipação intestinal, não sendo esses sintomas característicos da doença. Normalmente surgem quando a pessoa com a doença de Gilbert apresenta alguma infecção ou está sendo submetido a uma situação de muito stress.

Como é feito o diagnóstico

A Síndrome de Gilbert não é de fácil diagnóstico, pois normalmente não apresenta sintomas e a icterícia pode ser muitas vezes interpretada como um sinal da anemia. Além disso, essa doença, independente da idade, costuma manifestar-se apenas em momentos de stress, exercício físico intenso, jejum prolongado, durante alguma doença febril ou no período menstrual nas mulheres.

O diagnóstico é feito com objectivo de excluir outras causas de disfunção hepática e, por isso, são solicitados exames de provas de função hepática, como TGO ou ALT, TGP ou AST e dosagem de bilirrubinas, além de exame de urina, para avaliar a concentração de urobilinogénio, hemograma e, a depender do resultado, um exame molecular para pesquisar a mutação responsável pela doença.

Normalmente os resultados dos exames de prova de função hepática nas pessoas com Síndrome de Gilbert são normais, com excepção da concentração de bilirrubina indirecta, que se encontra acima de 2,5mg/dL, quando o normal é entre 0,2 e 0,7mg/dL.

Além dos exames solicitados pelo hepatologista, também são avaliados aspectos físicos da pessoa, além da história familiar, já que se trata de uma doença genética e hereditária.

Como é feito o tratamento

Não existe nenhum tratamento específico para esta Síndrome, no entanto, alguns cuidados são necessários, já que alguns medicamentos usados no combate de outras doenças podem não ser metabolizados no fígado, já que possuem actividade reduzida da enzima responsável pelo metabolismo desses medicamentos, como por exemplo o Irinotecan e o Indinavir, que são anticancerígenos e antivirais, respectivamente.

Além disso, não é recomendada a ingestão de bebidas alcoólicas pelas pessoas com Síndrome de Gilbert, pois pode haver danos permanentes no fígado e levar ao progresso da síndrome e ocorrência de doenças mais graves.

O que é o exame de bilirrubina directa e indirecta

O exame de bilirrubina auxilia o diagnóstico de problemas no fígado, vias biliares ou anemia hemolítica, por exemplo, já que a bilirrubina é produto da destruição das hemácias e para ser eliminada pelo organismo necessita ser conjugada a um açúcar no fígado e sofrer a acção da bile.

Existem dois tipos principais de bilirrubina que podem ser medidos com este exame:

Bilirrubina indirecta ou não conjugada

É a substância que se forma no momento da destruição dos glóbulos vermelhos no sangue e que depois é transportada para o fígado. Por isso, sua concentração é maior no sangue e pode estar alterada quando existe alguma condição envolvendo as hemácias, como a anemia hemolítica, por exemplo;

Bilirrubina directa ou conjugada

Corresponde à conjugação entre a bilirrubina e o ácido glicurónico, um açúcar, no fígado. A bilirrubina directa sofre acção da bile no intestino, sendo eliminada na forma de urobilinogénio ou estercobilinogénio. Assim, a concentração de bilirrubina directa está alterada quando há alguma lesão hepática ou obstrução biliar.

O exame da bilirrubina é solicitado com o objectivo de avaliar a função do fígado, monitorar o tratamento de recém-nascidos ictéricos e avaliar doenças que podem interferir na produção, armazenamento, metabolismo ou excreção de bilirrubinas. Normalmente o médico solicita a bilirrubina total, no entanto os laboratórios também costumam analisar as dosagens de bilirrubina directa e indirecta, já que essas duas dosagens são responsáveis pelo valor da bilirrubina total.

Outros exames que ajudam a identificar problemas no fígado.

O exame da bilirrubina não necessita de preparação e é realizado com uma pequena quantidade de sangue. No entanto o resultado desse exame pode sofrer interferência quando a amostra se encontra hemolisada, ou seja, quando a quantidade de hemácias destruídas é muito grande, o que normalmente acontece quando a colecta não é realizada de maneira correcta.

Valores de referência da bilirrubina

Tipo de bilirrubina - Valor normal

Bilirrubina directa até 0,3 mg/dL

Bilirrubina indirecta até 0,8 mg/dL

Bilirrubina total até 1,2 mg/dL

Alguns recém-nascidos podem apresentar valores muito elevados de bilirrubina, o que pode ser devido à imaturidade dos órgãos relacionados ao metabolismo da bilirrubina ou ao stress do parto. Os valores de referência da bilirrubina em bebés varia de acordo com seu tempo de vida, sendo:

Até 24 horas após o nascimento: 1,4 - 8,7 mg/dL;

Até 48 horas após o nascimento: 3,4 - 11,5 mg/dL;

Entre 3 e 5 dias após o nascimento: 1,5 - 12 mg/dL.

Após o 6º dia os valores de referência são os mesmos que os do adulto. Valores acima do valor de referência indicam que o bebé possui icterícia, que é uma das doenças mais frequentes no recém-nascido e que pode ser tratada facilmente por meio de fototerapia, que tem como objectivo diminuir a concentração de bilirrubina no organismo do bebé.

Quando fazer o exame de bilirrubina

O exame de bilirrubina geralmente é pedido pelo médico quando existem sintomas de problemas no fígado, como cansaço excessivo, náuseas frequentes, vómitos, dor constante na barriga, urina escura ou pele amarelada, por exemplo.

No entanto, este exame também pode ser usado quando existe suspeita de cirrose, hepatite e anemia hemolítica, por exemplo, causando sintomas como palidez, sono frequente, pele seca, queda de cabelo ou unhas fracas.

A diminuição nos níveis de bilirrubina normalmente são devido ao uso de alguns medicamentos, no entanto, os valores elevados de bilirrubina normalmente indicam problemas de saúde que podem ser graves se não tratados.

A causa do aumento de bilirrubina no sangue varia de acordo com o tipo de bilirrubina que está aumentado:

Aumento da bilirrubina indirecta

Nestes casos, a alteração nos níveis de bilirrubina é quase sempre causada por uma alteração no sangue, no entanto, as principais causas incluem:

Anemia hemolítica

Anemia perniciosa

Hemoglobinopatias

Transfusões de sangue

Aumento da bilirrubina directa

Quando existe um aumento da bilirrubina directa normalmente é sinal de que existe um problema no fígado ou nas vias biliares. Desta forma, algumas das principais causas incluem:

Hepatite viral

Doença alcoólica do fígado

Pedra nas vias biliares

Tumores no fígado ou nas vias biliares

O uso excessivo de remédios que afectam o fígado, como o Paracetamol, também pode levar ao aumento deste tipo de bilirrubina no sangue.